Uno studio prospettico del 2010 su 108 neonati ha stimato l'incidenza della sindrome PHACE ( malformazioni della fossa posteriore, emangioma, anomalie arteriose, difetti cardiaci, anomalie oculari ) del 31% nei bambini con emangiomi infantili ( IH ) facciali di almeno 22 cm2.
Ci sono poche prove evidenze alle associazioni tra caratteristiche di emangiomi infantili, caratteristiche demografiche e rischio di sindrome PHACE.
Sono state valutate le caratteristiche demografiche e le comorbilità in un'ampia coorte di pazienti a rischio di sindrome PHACE e sono state valutare le caratteristiche cliniche dell' degli emangiomi infantili di testa e collo di grandi dimensioni che possono essere associate a un rischio maggiore di una diagnosi di sindrome PHACE.
Uno studio di coorte multicentrico e retrospettivo ha valutato tutti i pazienti con emangiomi infantili del viso, della testa e/o del collo che sono stati valutati per la sindrome PHACE dal 2009 al 2014, presso 13 Centri di riferimento di dermatologia pediatrica in tutto il Nord America.
L'esito principale era la presenza o l'assenza della sindrome PHACE. I dati includevano l'età alla diagnosi, il sesso, i modelli di presentazione degli emangiomi infantili ( comprese le dimensioni, la posizione del segmento e la profondità ), le procedure e i risultati diagnostici e il tipo e il numero di anomalie associate.
In totale 238 pazienti ( età media, 2.96 mesi; 184 femmine, 77.3% ) sono stati inclusi nell'analisi; 106 ( 44.5% ) soddisfacevano i criteri per la sindrome PHACE definita ( n=98 ) o possibile ( n=8 ).
Un modello di regressione lineare graduale ha individuato una superficie di 25 cm2 o maggiore ( odds ratio, OR 2.99 ) e il coinvolgimento di 3 o più posizioni ( OR, 17.96 ) come fattori di rischio statisticamente significativi per la sindrome PHACE.
Il coinvolgimento della ghiandola parotide ( OR, 0.39 ) e del segmento S2 ( OR, 0.38 ) è stato associato a un rischio inferiore.
Anche l'etnia può essere associata al rischio di sindrome PHACE, sebbene siano necessari ulteriori studi.
Questo studio di coorte ha ulteriormente descritto i fattori associati a un rischio sia più alto che più basso di sindrome PHACE. La presenza di più siti anatomici e un'ampia superficie sono state associate a un rischio maggiore, mentre gli emangioni infantili localizzati a S2 o alla ghiandola parotide sono stati associati a un rischio inferiore, ma ancora potenziale.
Questi risultati possono aiutare nel processo decisionale in merito alla valutazione dei neonati con grandi emangiomi della testa e del collo. ( Xagena2021 )
Cotton CH et al, JAMA Dermatol 2021; 157: 932-939
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