Il gene inibitore della chinasi ciclina-dipendente 2A ( CDKN2A ) è il principale gene di suscettibilità ad alto rischio per il melanoma.
È stato valutato l'effetto delle mutazioni di CDKN2A in pazienti spagnoli con un alto rischio di sviluppare melanoma e l'associazione con le caratteristiche della anamnesi clinica e familiare.
È stato utilizzato uno studio trasversale per analizzare l'impatto di CDKN2A in 702 pazienti spagnoli con un alto rischio di sviluppare il melanoma.
La prevalenza della mutazione di CDKN2A è stata pari all’8.5% nei pazienti con melanoma primario multiplo sporadico e del 14.1% nel melanoma familiare.
Il numero di casi in famiglia, il numero di melanomi primari e l'età di esordio sono risultati associati con la presenza di mutazione CDKN2A.
Avere una mutazione CDKN2A nella famiglia ha aumentato la prevalenza di altri tumori ( rapporto di prevalenza PR=2.99, P=0.012 ) e la prevalenza di tumori di pancreas ( PR=2.97, P=0.006 ), polmone ( PR=3.04, P minore di 0.001 ) e mammella ( PR=2.19, P=0.018 ), ma non di cancro nefrourologico o del colon.
Lo stato di fumatore non è stato valutato nei pazienti con cancro del polmone.
In conclusione, le famiglie con probabilità di melanoma soggette a mutazioni CDKN2A hanno una maggiore prevalenza di un ampio spettro di tumori, tra cui cancro a polmone, pancreas e seno.
Queste informazioni dovrebbero essere incluse nei programmi di consulenza e di prevenzione dei tumori genetici per i portatori della mutazione CDKN2A. ( Xagena2014 )
Potrony M et al, J Am Acad Dermatol 2014;71:888-895
Dermo2014 Onco2014
