Un numero considerevole di pazienti con pemfigoide bolloso non sviluppa vesciche cutanee e potrebbe non aver ricevuto la diagnosi corretta.
I criteri diagnostici e una strategia diagnostica ottimale sono necessari per il riconoscimento precoce.
Sono stati valutati i requisiti minimi per la diagnosi di forme bollose e non-bollose di pemfigoide e la strategia diagnostica ottimale.
Uno studio di accuratezza diagnostica ha analizzato i dati di 1.125 pazienti con sospetto pemfigoide che sono stati indirizzati al Centro di Groningen per le malattie vescicali dagli ospedali in tutta Olanda.
I partecipanti eleggibili erano pazienti con dati su almeno un campione bioptico cutaneo per il test di microscopia con immunofluorescenza diretta ( DIF ); test di immunofluorescenza indiretta su substrato cutaneo umano salt-split ( IIF SSS ); e uno o più test immunosierologici di routine somministrati tra il 2002 e il 2015.
I campioni sono stati prelevati dai pazienti al momento della prima diagnosi, prima dell'introduzione della terapia immunosoppressiva ed entro una finestra di inclusione di un massimo di 4 settimane.
Sono stati eseguiti test DIF, IIF SSS, IIF su esofago di scimmia, test di immunoassorbimento enzimatico BP180 e BP230 e test di immunoblot per BP180 e BP230.
Dei 1.125 pazienti analizzati, 653 ( 58.0% ) erano donne e 472 ( 42.0% ) erano uomini, con un'età media di 63.2 anni.
In totale, 343 partecipanti hanno ricevuto una diagnosi di pemfigoide, con 782 controlli. Dei 343 pazienti, 74 ( 21.6% o 1 su 5 ) presentavano pemfigoide non-bolloso.
La microscopia con DIF è stato il test diagnostico più sensibile ( 88.3%, n=303 ), mentre IIF SSS è risultato meno sensibile ( 77.0%, n=263 ), ma altamente specifico ( 99.9% ) e ha integrato la maggior parte dei casi con risultati DIF negativi.
I risultati del test di immunoassorbimento legato all'enzima BP180 NC16A non hanno aggiunto valore diagnostico per la diagnosi iniziale nell'analisi di regressione logistica multivariata dei test combinati.
Questi risultati hanno portato ai criteri minimi proposti per la diagnosi di pemfigoide: prurito e/o vescicole cutanee predominanti, depositi lineari di IgG e/o C3c con DIF su un campione bioptico cutaneo e colorazione positiva epidermica di IgG mediante IIF SSS su un campione di siero; questa proposta estende il pemfigoide bolloso alla forma non-bollosa non-riconosciuta.
In conclusione, entrambi i test IIF SFS e DIF devono essere eseguiti per la diagnosi delle varianti bollose e non-bollose del pemfigoide e il test di immunosorbimento legato all'enzima BP180 NC16A è raccomandato come test aggiuntivo per il monitoraggio dell'attività di malattia. ( Xagena2019 )
Meijer JM et al, JAMA Dermatol 2019; 155: 158-165
Dermo2018
