L'ittiosi congenita recessiva autosomica ( ARCI ) è un gruppo eterogeneo di disturbi causati da difetti nelle vie di segnalazione coinvolte nella proliferazione e differenziazione epidermica, che porta a una vasta gamma di manifestazioni cutanee.
Le opzioni terapeutiche sono limitate e spesso insoddisfacenti. Il colesterolo e la statina come formulazione topica combinata si sono dimostrati efficaci nel trattamento dei pazienti con sindrome di CHILD ( ittiosi con emidisplasia congenita e difetti degli arti ).
È stato valutato il cambiamento nel punteggio di gravità della malattia dopo un regime terapeutico di 3 mesi composto da Acido Glicolico dal 10% al 20% crema e una combinazione di crema di Lovastatina 2%, con colesterolo 2%, nel trattamento di ARCI.
Questa serie di casi di 15 pazienti con ittiosi congenita recessiva autosomica è stata condotta presso l' American University di Beirut ( Libano ), un centro di riferimento nella regione del Medio Oriente per le genodermatosi, tra il 2017 e il 2018.
Non sono stati esclusi gruppi di età; tutti i pazienti provenivano dall'area del Medio Oriente e tutti inizialmente non rispondevano al trattamento con creme idratanti in combinazione con creme a base di Urea dal 30% al 40%, o Acido Glicolico dal 10% al 20%.
Sono stati esclusi i pazienti che avevano assunto retinoidi sistemici entro 3 mesi prima dell'inizio dello studio.
È stato somministrato un regime terapeutico di 3 mesi di Acido Glicolico dal 10% al 20% crema e una combinazione di Lovastatina 2% e colesterolo 2% in crema.
L’esito principale era la variazione percentuale dei punteggi di gravità della malattia dopo 2 e 3 mesi di trattamento.
Dei 15 pazienti inclusi nello studio, 10 erano maschi ( età media, 11.2 anni, fascia di età, 2-38 anni ).
La riduzione percentuale media del punteggio di gravità della malattia è stata del 33.7% a 2 mesi ( da 60.8 a 40.2 ) e del 57.5% a 3 mesi ( da 60.8 a 21.9 ).
Gli effetti avversi erano lievi ed erano principalmente irritazione e bruciore.
In conclusione, questi risultati hanno mostrato un beneficio da un regime di trattamento costituito da Acido Glicolico dal 10% al 20% e una combinazione di Lovastatina 2% con colesterolo 2% nel trattamento di ittiosi congenita recessiva autosomica.
Questa combinazione di creme potrebbe anche rivelarsi utile in altri tipi di ittiosi e in altre malattie dermatologiche con barriera cutanea difettosa. ( Xagena2018 )
Khalil S et al, JAMA Dermatol 2018; 154: 1320-1323
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