Dermatologia
Aggiornamento in Medicina
La diagnosi di neurofibromatosi di tipo 1 ( NF1 ) si basa su sette criteri clinici. Tuttavia, essi sono di valore limitato prima dell'età di 2 anni.
Lo xantogranuloma giovanile ( JXG ) e il nevo anemico ( NA ) sono comunemente osservati nei bambini con neurofibromatosi di tipo 1 e possono essere indizi diagnostici utili.
È stata valutata la frequenza di xantogranuloma giovanile e nevo anemico, sono state descritte le loro caratteristiche cliniche ed è stato determinato il loro valore diagnostico nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1.
È stata effettuata una revisione retrospettiva delle cartelle cliniche di pazienti visitati nel periodo 2005-2011 nei Centri di riferimento francesi per la neurofibromatosi di tipo 1.
Sono stati coinvolti i pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 diagnosticata sulla base di almeno due criteri NIH ( National Institutes of Health ).
La principale misura di esito era la percentuale di pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 che avevano xantogranuloma giovanile o nevo anemico, classificati in 4 gruppi di età.
Tra i 72 pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 ( età media 15.4 anni ), 23 avevano xantogranuloma giovanile ( 10% ) o nevo anemico ( 25% ).
Entrambe le lesioni erano più frequenti ( 55% ) nei soggetti di età inferiore a 2 anni ( xantogranuloma giovanile 30%, nevo anemico 35% ).
La maggior parte delle lesioni da xantogranuloma giovanile erano multiple e si sono risolte spontaneamente.
Il coinvolgimento encefalico e genitale era frequente.
Nessun paziente con xantogranuloma giovanile ha sviluppato leucemia mielomonocitica cronica.
Il nevo anemico era presente sul collo e sulla parte superiore del torace nel 72% dei casi.
Tra i 10 pazienti ( 14% ) che avevano solo 1 criterio diagnostico alla prima visita, inclusi 9 di età inferiore a 2 anni, il xantogranuloma giovanile o il nevo anemico erano presenti in 8 ( 80% ).
In conclusione, è stata riscontrata una frequenza elevata di xantogranuloma giovanile e nevo anemico nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1, soprattutto nei bambini di età inferiore ai 2 anni con meno di 2 criteri diagnostici.
Quindi, lo xantogranuloma giovanile e il nevo anemico appaiono utili per migliorare la diagnosi precoce di neurofibromatosi di tipo 1 in bambini e neonati. ( Xagena2014 )
Ferrari F et al, JAMA Dermatol 2014;150:42-46
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